癌症殺手｜港女無家族病史患乳癌 揭屬BRCA基因變異患病風險高逾5倍
撰文： 陳慧靈
發布時間： 2024/05/16 17:41
最後更新： 2024/05/17 12:22
▲ 現年41歲的Jayne在8年前確診三陰性乳癌，之後接受檢測才發現自己屬BRCA基因變異者，患乳癌的風險比常人高逾5倍。
【乳癌／癌症／BRCA基因變異／患癌風險／基因檢測】乳癌是本港女性最常見的癌症，2021年錄得5565宗新症，其致命率更是僅次於肺癌及大腸癌；而在乳癌患者中，有10至15%是由基因突變遺傳所致。現年41歲的Jayne就是其中之一，在罹患三陰性乳癌後，透過基因檢測才發現自己屬BRCA基因變異，患病風險比常人高逾5倍之多，甚至有機會遺傳給下一代。
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在護理安老院工作的Jayne，於2016年底某日洗澡時發現左胸有硬塊，但她當時正在月經期間，因此沒有太過在意。然而經期完結後硬塊卻並未消失，在求醫及進一步抽針檢驗後，Jayne確診患上第3期三陰性乳癌，於是接受了一系列的療程，包括化療、電療，以及雙側乳房全切除與重建手術。
Jayne向腫瘤科專科醫生覆診時，對方認為她確診時年僅33歲，屬於較為年輕的個案，加上本身沒有不良生活習慣，因此轉介她做基因檢測。檢測結果顯示，原來她屬於BRCA 1基因攜帶者；一般人罹患乳癌的風險為12.5%，而她罹患乳癌的風險為60至90%，比前者高逾5倍。她憶述，輪到她做基因測試時已經完成所有療程，所幸總算及時進行適切治療，目前已經康復，只需定期覆診。由於BRCA 1變異基因有機會遺傳給下一代，育有一名14歲女兒的Jayne亦就此諮詢過專科醫生，並表示待女兒成年後便會建議對方進行基因檢測，希望可盡早釐清患癌風險。
到底甚麼是BRCA變異基因？臨床腫瘤科專科醫生盧頴嬋就解釋：「BRCA基因本身具有腫瘤抑制的功能，一旦出現突變，可能會變成遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌及其他癌症的成因，患病的風險會較一般人高。」而BRCA基因變異可分為BRCA 1及BRCA 2，前者屬遺傳而得的「生殖細胞基因突變」（Germline mutations），有50%機會率遺傳給下一代，無論男女皆有機會遺傳；後者則屬後天出現的「體細胞基因突變」（Somatic mutations），是腫瘤出現自發性的基因變化，與遺傳性並無關係，不會遺傳給下一代。
BRCA基因變異者的具體患癌風險如下：
| 癌症種類 | 一般人 | 具有BRCA 1變異者 | 具有BRCA 2變異者 |
| 卵巢癌 | 2% | 40-60%，40歲後風險會增加 | 10-30%，40歲後風險會增加 |
| 乳癌 | 12.5% | 60-90% | 45-85% |
| 曾患乳癌的女性，另一側乳房再次罹患乳癌 | 2-11% | 50% | 50% |
| 男性患乳癌 | 0.1% | 0.1-1% | 5-10% |
| 前列腺癌 | 12% | 與一般人相若 | 20-25% |
| 胰腺癌 | 1% | 4% | 4% |
*資料來源：SUPPORT+, DEPARTMENT OF CLINICAL ONCOLOGY, LKS FACULTY OF MEDICINE, THE UNIVERSITY OF HONG KONG (2022)
那麼，甚麼人應該接受基因檢測？盧頴嬋就表示有以下3種：
- 患有乳癌或卵巢癌的女性
- 患有前列腺癌的男性
- 胰臟癌患者
她補充，由於BRCA 1突變基因帶有家族遺傳性，攜帶者的直系親屬亦有50%機會帶有相同的突變基因，因此家人亦可以考慮進行檢測，幫助繪製家族病歷圖譜，早一步找到最適合的預防方法。儘管盧頴嬋強調變異基因攜帶者並非必然會患上癌症，純粹是風險較高，但她亦坦言檢驗BRCA有可能對病人和家屬帶來一定的心理負擔，建議在接受測試前與專科醫生商討。
癌症資訊網慈善基金與檢測公司Inocras香港有限公司合作，由阿斯利康香港公司贊助，宣布於今日（16日）正式推出「HRDetect」計劃，為合資格的癌症病患提供免費BRCA或HRD基因檢測，預計可幫助500名病人。計劃內容包括一次基因項目檢測，病人的專科醫生會按需要轉介檢測前及檢測後的遺傳諮詢輔導。是次計劃的服務對象需滿足以下3個條件：
- 有效香港／澳門特別行政區身分證持有人
- 香港醫院管理局及澳門衛生局轄下醫院或香港及澳門四影醫療團體的病人
- 持有醫生轉介表格
查詢計劃熱線：5206 7608
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